Мутагенные факторы и их действие на генетический аппарат клетки. Понятие о комутагенах, антимутагенах, репарогенах и десмутагенах.

Принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия

Фенилкетонурия. Тип наследования, механизм развития заболевания, методы диагно- стики

Болезни обмена веществ (ферментопатии). Определение, типы наследования, примеры.

Молекулярные болезни. Определение. Их классификация:

•  моногенные болезни, типы наследования, примеры;
•  полигенные и мультифакториальные заболевания, примеры;

Генные мутации и их классификация.

Синдромы, обусловленные нарушением структуры хромосом, и методы их диагностики

Хромосомные аберрации и их классификация

Гетероплоидия в системе аутосом. Синдромы и методы их диагностики.  Гетероплоидии в системе половых хромосом. Синдромы и методы их диагностики

. Геномные мутации и их классификация (поли- и гетероплоидия). Механизм нарушений.