Трисомия у эмбрионов обнаруживается крайне редко, т.к такие нарушения препятствуют развитию уже на ранних стадиях. 

Моносомия по аутосомам приводит к гибели на стадии раннего развития зигот, об этом свидетельствует тот факт, что в материале эмбрионов такая аномалия кариотипа не встречается.

Структурные аномалии кариотипа также встречаются у эмбрионов, т.к большая часть их не вызывает внутриутробной гибели.

Два вида аномалий:

•Аномалии аутосом.

Трисомия – 21 (Синдром Дауна) кариотип 47 (21+).

Причина болезни -  добавочная малая акроцентрическая хромосома.

Подробнее в билете 41.

Трисомия – 13 (Синдром Патау) кариотип 47 (13+).

Добавочная хромосома находится в группе D.

Частота рождения живорожденных – 1\14500.

Смерть наступает до года.

Подробнее в билете 41.

Трисомия – 18 (Синдром Эдвардса) кариотип 47 (18+)

Добавочная хромосома в группе Е

Частота заболевания – 1\4500 до 1\6500.

Смерть наступает до 2-3 месяцев.

Точное подтверждение диагноза дает анализ кариотипа.

•Аномалии половых хромосом. (Нарушение расхождения хромосом при мейозе)

Аномалии могут быть в виде моносомий и полисомий.

Моносомия – Х (Синдром Шерешевского – Тернера). Кариотип – 45 (ХО), фенотип – женский.

ЕДИНСТВЕННАЯ СОВМЕСТИМАЯ С ЖИЗНЬЮ МОНОСОМИЯ!

Частота встречаемости: 1\4000 – 1\5000.

Причина: отсутствие одной Х-хромосомы.

Подробнее в билете 41.

Трисомия – Х, кариотип 47 (ХХХ), фенотип – женский.

Частота: 1\1000.

Подробнее в билете 41.

Синдром Клайнфельтера. Кариотип 47 (ХХУ), фенотип – мужской.

Частота: 1\1000.

Возможны другие варианты полисомии: 47 (ХУУ), 48 (ХХУУ), 49 (ХХУУУ)