При лечении наследственных болезней полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения - врач лечит не просто болезнь, а болезнь у конкретного человека, т.к необходима разная коррекция наследственной болезни у разных лиц.

Можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью:

•симптоматическое.

•патогенетическое.

•этиологическое.

При симптоматическом и патогенетическом подходах используются все виды современного лечения (лекарственное, диетическое, рентгенорадиологическое, физиотерапевтическое, климатическое и т.д.). Генетический диагноз, клинические данные о состоянии больного и вся динамика болезни определяют тактику врача на протяжении всего периода лечения со строгим соблюдением гиппократовского принципа «не навреди». При лечении наследственных болезней надо быть особенно внимательным в соблюдении этических и деонтологических принципов в отношении пациента и его членов семьи, ведь часто речь идет о хронически больных с детского возраста.

Симптоматическое лечение применялся практически при всех наследственных болезнях, даже тогда, когда врач располагает методами патогенетической терапии. Для многих форм наследственной патологии симптоматическое лечение -- единственно возможное.

Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций.

Новые подходы к генной терапии соматических клеток можно поделить на две большие категории: генная терапия ex vivo и in vivo. Разрабатываются специфические лекарственные препараты на основе нуклеиновых кислот.

Существует несколько способов введения новой генетической информации в клетки млекопитающих. Это позволяет разрабатывать прямые методы лечения наследственных болезней – методы генотерапии.

Используют два основных подхода, различающиеся природой клеток-мишеней:

•фетальная генотерапия (чужеродную ДНК вводят в зиготу или эмбрион на ранней стадии развития, чтобы введенный материал попал во все клетки реципиента).

•соматическая генотерапия (при которой генетический материал вводят только в соматические клетки и он не передается половым клеткам).