Кариотип. Идиограмма.

В 1924 году Г.А.Левитский применил термин «кариотип» для обозначения ядерных - особенностей организма.

Кариотип - диплоидный набор хромосом, соматической клетки (2п), характеризующийся их числом, размером и формой; является видоспецифическим признаком (генетический критерий).Нормальный кариотип женщины - 46, XX; нормальный кариотип мужчины - 46, ХУ. Термин «идиограмма» был предложен С.Г.Навашиным, а уточнен Левитским в 30-е годы XX века.

Идиограмма (от греч.: idios - своеобразный, gramme - запись) - графическое изображение хромосом, присущих соматической клетке данного вида, со всеми их структурными характеристиками (положение центромеры и спутников, расположение хромомер и гетерохроматина).

Денверская классификация хромосом человека. В 1960 году на конгрессе генетиков в г.Денвере (США) была принята первая классификация хромосом человека, которая помогла анализировать кариотипы людей. В основу классификации хромосом были положены морфологические характеристики: размеры, форма, положение центромеры. Все аутосомы получили порядковые номера и были подразделены на 7 групп в порядке убывания размеров: А. В. С. D. Е, F, G. Половые хромосомы в отдельную группу не выделялись, но по принципу морфологического подобия X-хромосома не отличима от хромосом группы С, а Y-хромосома - от группы G.А (1,3 пары - большие метацентрические, а 2 пара - большие субметацентрические),В (4,5) - большие субметацентрические,С (6-12) - средние субметацентрические,D (13-15) - средние акроцентрические,Е (16-18) - малые субметацентрические,F (19.20) - малые метацентрические,G (21,22) - малые акроцентрические. Примечание: в практической работе приводится схема, которая поможет более успешному усвоению материала по характеристике хромосом человека. Принятие Денверской классификации способствовало наведению определенного порядка в кариотипе человека. Но так как хромосомы внутри группы окрашивались однотипно и практически не различались между собой, это затрудняло их идентификацию, не позволяло отличить половые хромосомы от аутосом и проводить точную диагностику при хромосомных аномалиях.Недостатки Денверской классификации были устранены на IV Международной конференции по стандартизации и цитогенетике человека в Париже (1971).

Парижская классификация хромосом человека. Возможности точной идентификации каждой хромосомы появились только в 1968-1970 гг.. когда 3 группы ученых: Т.Касперсон с сотр. (Швеция), Б.Датрилпэукс и Ж.Лежен (Франция), А.Ф.Захаров и Н.А.Еголина (СССР) предложили 4 основных метода дифференциального окрашивания хромосом человека: G (Гимза), Q (акрихин), R (revers - обратный) и С (конститутивный гетерохроматин) и метод дифференциального окрашивания хроматид с помощью брсмдезоксиуридина (БУДР), являющегося аналогом тимина. Эти методы позволяют идентифицировать различные типы сегментов (блоки) хромосом, а метод дифференциального окрашивания хроматид выявляет сестринские хроматидные обмены (СХО). Методы дифференциальной окраски хромосом основаны на действии солевых растворов со строго заданным pH и определены температурным режимом с последующей обработкой основными красителями или флюорохромами (акрихин, акрихин-иприт), а метод дифференциальной окраски хроматид основан на способности участка хромосомы, включившего БУДР, изменять состояние своей конденсации и окраски. В 1971 году в г. Париже на IV Международной конференции по стандартизации и цитогенетики человека была принята новая классификация хромосом человека.Выявляемое при дифференциальном окрашивании хромосом чередование сегментов (темные и светлые полосы) характеризовалось постоянством, что позволило цитогенетикам идентифицировать каждую хромосому и создать идиограмму хромосом человека.Парижская классификация хромосом человека предназначена для описания по единой форме линейной структуры каждой хромосомы. Причем сохранялась Денверская нумерация хромосом. Каждая хромосома стала рассматриваться как непрерывная совокупность сегментов, независимо от их окраски; межсегментов не существует.Плечи хромосом стали обозначаться латинскими буквами: р-короткое и q-длинное. Плечи разделены на районы, границами которых служат регулярно наблюдаемые четкие морфологические маркеры, а районы, в свою очередь, подразделяются на сегменты, которые четко отличаются от соседних по интенсивности окраски. Районы и сегменты нумеруются арабскими цифрами от центромеры к теломере, отдельно для каждого плеча. Например, запись 5 р 14 означает: 5 хромосома, короткое плечо, район 1, сегмент 4.Молекулярко-генетическую организацию сегментов хромосом можно объяснить с помощью следующей гипотезы. Известно, что различные участки хромосом человека отличаются по количественному содержанию AT- и ГЦ-пар оснований; Q-сегменты (или совпадающие с ними G-сегменты) соответствуют участкам, богатым АТ-парами (55-65% ДНК), и содержат тканеспецифичные гены, реплицирующиеся во второй половине фазы синтеза ДНК (S-период); R-сегменты соответствуют участкам богатым ГЦ-парам (50-60% ДНК), и содержат общеклеточные гены, которые реплицируются в первой половине S-периода.Таким образом, дифференциальное окрашивание метафазных хромосом является выражением их структурно-функциональной дифференцированности. В начале 80-х годов большое распространение получили более совершенные методы дифференциального окрашивания хромосом, позволяющие анализировать хромосомы на стадиях прометафазы и даже профазы.