Механизмы спонтанного и индуцированного мутагенеза. «Горячие точки» мутаций

Мутационная изменчивость. Классификация мутаций:

•  спонтанные и индуцированные;
•  генеративные и соматические;
•  геномные, хромосомные аберрации и генные мутации;  летальные, полулетальные, нейтральные, положительные;

Модификационная изменчивость. Норма реакции. Примеры. Адаптивный характер модификаций. Фенокопии

Изменчивость. Формы изменчивости (модификационная, комбинативная, генотипиче- ская). Определение, характеристика, значение в эволюции и онтогенезе.

Методы пренатальной диагностики. УЗИ и амниоцентез. Суть методов и значение.

Дерматоглифический метод исследования (определение, история развития, примене- ние). Формирование кожных узоров у человека и их характеристика

Популяционно-статистический метод исследования. Определение. Этапы исследова- ния. Закон Харди – Вайнберга и его положения. Условия действия закона. Практическое применение закона в генетике человека.

Близнецовый метод исследования. Конкордантность и дискордантность. Формула Хольцингера и ее применение. Роль наследственных и факторов среды в развитии призна- ков

Понятия о методах лабораторной диагностики болезней обмена веществ 

Цитологические методы экспресс-диагностики:  методы определения Х-полового хроматина (тельца Барра и «барабанные палоч- ки»);  методы определения У-полового хроматина;