Синдромы, обусловленные нарушением структуры хромосом, и методы их диагностики

Хромосомные аберрации и их классификация

Гетероплоидия в системе аутосом. Синдромы и методы их диагностики.  Гетероплоидии в системе половых хромосом. Синдромы и методы их диагностики

. Геномные мутации и их классификация (поли- и гетероплоидия). Механизм нарушений.

Механизмы спонтанного и индуцированного мутагенеза. «Горячие точки» мутаций

Мутационная изменчивость. Классификация мутаций:

•  спонтанные и индуцированные;
•  генеративные и соматические;
•  геномные, хромосомные аберрации и генные мутации;  летальные, полулетальные, нейтральные, положительные;

Модификационная изменчивость. Норма реакции. Примеры. Адаптивный характер модификаций. Фенокопии

Изменчивость. Формы изменчивости (модификационная, комбинативная, генотипиче- ская). Определение, характеристика, значение в эволюции и онтогенезе.

Методы пренатальной диагностики. УЗИ и амниоцентез. Суть методов и значение.

Дерматоглифический метод исследования (определение, история развития, примене- ние). Формирование кожных узоров у человека и их характеристика