Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем (либо по активности самого фермента либо по количеству конечных продуктов р-ии, катализир данным ферментом). Они позволяют выявлять генные мутации-причины болезней обмена в-в( фенилкетонурия(Она наследуются по аутосомно-рецисивному типу, серповидно-клеточная анемия). С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов(ф/к). Исследуемому вводят внутривенно определенное кол-во аминокислоты фенилаланина и через равное промежутки времени определяют его конц. в крови. Если чел гомозиготен, то кону фенилаланина довольно быстро возвращается к контрольному уровню(котор определяется до введения а/к-ты), а если он гетерозиготен, то сниж-е конц идет медленнее.так же проводят тесты к сахарному диабету, гипертонии и тп. При фенилкет.:В рез-те генной мутации имеется недостаток фермента, расщепляющее а.к-ту фенилаланин. Частота 1/14000. В результате дефекта фермента возникает метаболический блок: а-к-та фенилаланин не усваивается организмом. Неусвоившийся фенилаланин превращается в фенилпировиноградную к-ту, накапливается в крови и выделяется с мочой. Оба эти вещества в больших концентрациях в крови оказывают токсическое воздействие на нервные клетки мозга.