В связи с отсутствием методов действенного лечения наследственных болезней, их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление больного потомства с помощью прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.

Получить материал развивающегося внутриутробно организма можно разными способами. Один  из них - амниоцентез, с помощью которого на 15-16 неделе получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода, клетки кожи и слизистых.

Данный материал используют для биохимических( позволяет обнаружить дефект белковых продуктов гена, но  не  определяет локализацию мутаций), цитогенетических( пол плода, определяется хромосомные и геномные мутации) и молекулярно-биологиеских исследований.

Сейчас помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свешу 60 наследственных болезней обмена веществ,  несовместимость матери и плода.

Метод ультразвуковых исследований - ультрасонорафия.

Ультазвуковое исследование плода и его оболочек. Высокочастотные звуковые волны проникают через ткани организм и отражаются от границы сред с различными акустическими свойствами ( брюшная полость, паренхима печени).

С помощью данного метода, можно исследовать строение плода, поражения головного мозга, пороки развития костей и органов, задержку роста плода.

Также есть такие методы:

-ЭКГ плода.

-Харионбиопсия.

-Кордоцентез.

-Фетоскопия.